β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白基因（HBB）突变引发的遗传性血液性疾病。据统计，全球约1.5%的人口为β-地中海贫血携带者，我国发病率较高的地区为广西、广东、海南等。其中，广西人口携带率高达6.43%，是影响社会发展和民生福祉改善的重大公共卫生问题。
现有地中海贫血的临床筛查方法步骤繁琐，且具有较高的漏检率，同时β-地中海贫血临床亚型分型诊断存在困难，基因型相同而临床表型相异的问题悬而未决。在特定地区，罕见或新突变仍需深入探究才能进行亚型归类，并且特定情况下亚型间的边界是：。流行病学调查显示，亚组患者临床特征具有多样性和特异性，如铁过载的潜在机制，疾病进展中并发症的发生发展，有效的治疗靶点等，提示亚型间存在病理生理性差异。当前，输血治疗虽然显著延长了患者的生存时间，但其引起的各种并发症，如铁过载、异体免疫、感染等，严重影响了患者的生存时间和生活质量。随着多种治疗方法的发展，探索不同亚型之间的病理生理特征，将有助于优化不同患者的临床选择。因此，有必须发展新型诊断策略，提高传统诊断方法的灵敏度，降低漏诊率，实现亚型诊断，这将极大地有利于早期临床管理干预。